La convocatoria la desarrolla la Asociación Familias Rett Misiones, encargada del acompañamiento a familias que miembros que portan este síndrome y está pensado para este jueves desde las 8 en la Plaza 9 de Julio de Posadas.
Esta concentración fue pergeñada buscando acercar a la comunidad toda las necesidades además del estilo de vida de personas que portan distintas enfermedades poco frecuentes, entendiéndolas como sujetos de derecho, con la misma posibilidad y deseos de desenvolver un proyecto de vida sólido en el cual su condición no represente barreras si no una nueva manera de asimilar al mundo que nos rodea igualitariamente a todos.
¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) -o también llamadas "enfermedades raras (ER)" son condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada. Pueden variar según el país y/o región.
En Argentina, se considera "enfermedad poco frecuente (EPOF)" a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley N° 26.6891 de "Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias", promulgada en junio 2011 y reglamentada en el año 2015 por el Decreto 794/15.
Basados en los datos epidemiológicos disponibles en Orphanet2, se ha determinado que en el mundo hay descriptas clínicamente al menos 8.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor llegando a más de 10.000 EPOF. Cada año se agregan casi 300 nuevas descripciones 9,3.
Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial4, 5. E incluso, publicaciones recientes refieren que constituyen hasta el 10% de la población mundial, . Estimando que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente.
De las enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia, el 84% tienen una prevalencia puntual de <1/1.000.000. En tanto, el 80 % de la carga poblacional de enfermedades poco frecuentes es atribuible al 4,2% (n = 149) enfermedades en el rango de prevalencia más común (1-5 por 10.000)9.
Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Siete de cada diez (72%) son de origen genético, y de estas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años.
Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso7.
Las personas que viven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial, que contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.
29 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades poco Frecuentes
El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se celebra el último día del mes de febrero. Este año toca conmemorarlo un 29 de febrero, se conjuga lo inusual del año bisiesto a la rareza asociada con la baja frecuencia de estas patologías. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia en toda la sociedad y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.
